Számtalan ritka genetikai betegség kockázatát lehet felmérni egy olyan eljárással, amely összeveti a potenciális szülők génkészletét, és „digitális embriókat” hoz létre. A módszer azonban – elméletileg – a külső jegyek befolyásolására is alkalmas lehet.

Minden szülő örök álma, hogy születendő gyermeke jókötésű, jóképű, izmos, karcsú és természetesen egészséges legyen. Számtalan gondolkodó ember rémálma, hogy a tudomány átveszi a természet, avagy Isten helyét a teremtésben. Egy amerikai cég, a GenePeeks révén most mindkettőhöz közelebb kerültünk egy kicsit.

 

Rossz gének ha találkoznak

Létező, fontos problémára kínál megoldást a GenePeeks. Az emberek mintegy 4 százaléka hordoz magában valamilyen recesszíven öröklődő, egyetlen gén mutációjából fakadó betegséget. Ezt a legtöbben észre sem veszik, mert bennük a „rossz” gén mellett megtalálható annak „jó” párja is, és az utóbbi, domináns lévén, „elnyomja” a rosszat. A betegség csak akkor jelentkezik a gyermekben, ha az mind a két szülőjétől a rossz gént örökli. Ennek esélye a kombinatorika szabályai szerint még akkor is csak 1:4, ha mindkét szülő hordozza a betegséget okozó gént. Ez persze nem vigasztalja azokat a szülőket, akiknek a gyermeke valamilyen igen ritka – és sokszor gyógyíthatatlan – betegséggel születik.

A GenePeeks – az egyik alapító személyes érintettsége okán is – elsősorban azoknak a nőknek kíván segíteni, akik spermabankból választanak donort. A spermabankok általában részletes profilt állítanak össze a donorokról, kitérve azok külső megjelenésére, érdeklődési körére, végzettségére vagy akár vallási meggyőződésére. Az egészségügyi állapotot (és különösen a családban előforduló betegségeket) viszont már korántsem térképezik fel ilyen alaposan. Ma már általánosnak mondható a genetikai teszt is, ám még a legalaposabb vizsgálatok is csak nagyjából száz betegségre terjednek ki.

 

-
 

 

Hadd hulljon a férgese

Ahogy a recesszív genetikai betegségek is mutatják, a problémának csak egy részét teszik ki a donorok. Hasonlóan fontos, hogy az anya génállományát is megvizsgálják, majd összevessék a potenciális donorokéval. Ezt teszi a GenePeeks is a saját fejlesztésű Matchright technológiájával. A genetika és az informatika legújabb eredményeit felhasználva előállítják a leendő anya és a potenciális apák ivarsejtjeinek digitális másolatát, majd a megtermékenyítést szimulálva ezekből ezernyi lehetséges digitális utódot „kevernek ki”. A megtermékenyítés során végbemenő véletlenszerű genetikai rekombináció utánzásához minden egyes donor esetében tízezerszer (!) futtatják le a programot.

A virtuális magzatokat aztán számtalan vizsgálatnak vetik alá, így több száz ritka genetikai betegség előfordulását tudják előre jelezni. Az eredmények alapján kiszűrik azokat a donorokat, akik ilyen szempontból kockázatot jelentenek a leendő anya, illetve a születendő gyermek számára. A vizsgálatok után általában a donorok 10-15 százalékát zárják ki (persze csak az adott anya esetében), vagyis igyekeznek biztosra menni. A GenePeeks tervei között szerepel, hogy a későbbiekben bármely hozzájuk forduló pár számára elvégzik a genetikai vizsgálatot.

A Matchright több mint 600 recesszív betegséget vizsgál. Ezek együttesen felelnek a fejlett világbeli csecsemőhalandóság 20 százalékáért, illetve a gyerekkori kórházi esetek 18 százalékáért, állítja a GenePeeks.

 

Isteni játszma?

A megoldás egyik óriási előnye, hogy már a teherbe esés előtt jócskán csökkenthető az öröklődő genetikai betegségek kockázata, ami fájdalmas döntésektől kímélheti meg a szülőt. Ugyanakkor a vizsgálatok révén a párok nem csak a betegségeket szűrhetik ki, hanem potenciálisan egyéb tulajdonságokat és jellemzőket is megvizsgálhatnak a digitális magzaton, hogy aztán azt válasszák ki, amelyik a legjobban megfelel az ízlésüknek. Mivel nem élő embriók vizsgálatáról van szó, a hagyományos orvosetikai szabályok nem vonatkoznak ezekre a szűrésekre. Így viszont számtalan új kérdés vetődik fel, többek között az, hogy mekkora beleszólást engedhetünk egy számítógépes programnak a saját utódaink kiválasztásába?

 

(Még a múlt században Kína egy Indiával szomszédos tartományában 5 százalékkal megnőtt a fiú újszülöttek száma a lányok rovására, súlyos demográfiai helyzetet jelezve előre. Az ok: hordozható ultrahangos készülékek segítségével indiai orvosok előre meghatározták a nemet, és a nem kívánt lányokat „elhajtották”. Ebből is látszik, hogy a kereskedelmi motivációjú genetikai beavatkozások nem kívánatosak a faj fennmaradása szempontjából. A helyzetet a kínai hatóságok be- és kitelepítésekkel próbálják kezelni. – A szerk.)

Cikk nyomtatása

Példamutató ökodizájn

2014. 12. 27.
A közelmúltban a spanyolországi Zamorában átadott, privát üzemeltetésű idősek otthonaként működő intézménynek – kiemelkedő építészeti értékének köszönhetően – hamar híre kelt. A mezőgazdasági övezetbe tökéletesen illeszkedő épület a fiatal, és máris szakmailag méltán elismert tehetségű madridi épít...

Szezám, tárulj!

2014. 12. 12.
Pár éve a kényelem csimborasszójának számított, ha az ember távirányítóval, egy pittyentéssel tudta nyitni a kerti és a garázskaput. A modern ember azonban már ezt is az okostelefonjáról intézi.

A mobilfizetés forradalma?

2014. 12. 05.
A nemrég debütált új iPhone készülékek legnagyobb vívmánya valójában nem a készülék, hanem az új szolgáltatás, az Apple Pay bevezetése. Nfc alapú fizetéssel már sokan próbálkoztak, a legtöbb okostelefonban van is ilyen chip, de a funkciót még csak kevés helyen lehet kihasználni.

Zökkenőmentes partnerváltás

2014. 12. 10.
Alapos előkészület után alig több mint három hónap alatt cserélte le korábbi informatikai üzemeltető partnerét Magyarország egyik legnagyobb energiaszolgáltatója.

Ultrahanggal működik az okos chip

2014. 12. 05.
Egy vezeték és elem nélküli készülék lehet az orvosi informatika következő nagy dobása. A prototípus már elkészült, működik is.